Cystic Fibrosis (R)F 508/Cftrf508 in Hindi

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एक आनुवंशिक विकार है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन के कारण होता है। यह जीन CFTR प्रोटीन उत्पादन के निर्देश प्रेषित करता है, जो कोशिका झिल्लियों के बीच एक चैनल के रूप में काम करता है। CFTR प्रोटीन प्रमुख रूप से म्यूकस, लार, आंसू, पसीना, और पाचक एंजाइमों में सबसे प्रभावी होता है। नकारात्मक रूप से चार्जित क्लोराइड कण कोशिकाओं के अंदर और बाहर स्थानांतरित होते हैं और ऊतकों में पानी की गति को नियंत्रित करते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस मुख्य रूप से फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है।

यदि दोनों माता-पिता से CFTR जीन की एक प्रति संतान को प्राप्त होती है, तो बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस को विरासत में प्राप्त कर सकता है। यदि कोई व्यक्ति एकल माता-पिता से इस जीन म्यूटेशन को विरासत में प्राप्त करता है, तो उनके पास म्यूटेटेड जीन की एक ही प्रति होगी। ऐसे व्यक्ति CF वाहक के रूप में जाने जाते हैं और मुख्यतः लक्षणहीन रहते हैं। हालांकि, जिन लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रमुख मामले होते हैं, उन्हें निम्नलिखित लक्षणों से पीड़ित होना पड़ता है:

• व्यायाम के प्रति असहिष्णुता
• बार-बार होने वाले फेफड़ों के संक्रमण
• सीटी बजना
• बार-बार होने वाला साइनसाइटिस
• गाढ़ा बलगम उत्पादन के साथ लगातार खांसी
• नाक के मार्गों में सूजन, जिससे नाक बंद हो जाती है।
• चिकनाई भरे मल जिनकी तेज़ गंध होती है
• वजन बढ़ाने में परेशानी
• नवजात शिशुओं की आंत में रुकावट
• पुरानी कब्ज
• खराब विकास

CFTR जीन में 700 प्रकार के स्पष्ट आनुवंशिक म्यूटेशन पाए गए हैं। ये म्यूटेशन होमोजीगस या हीट्रोजीगस हो सकते हैं, लेकिन डेल्टा F508 सबसे आम म्यूटेशन प्रकार है। इसके अलावा, होमोजीगस म्यूटेशन का अग्न्याशयी अक्षमता के साथ संबंध है। यदि आप, आपका बच्चा, या आपके परिवार का कोई सदस्य सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित है, तो आप जांच करवाने पर विचार कर सकते हैं। यदि आप उपर्युक्त लक्षणों से लगातार पीड़ित हैं, तो आपका डॉक्टर भी यह टेस्ट लिख सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (R)F 508/CFTR F508 परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित रोगियों में डेल्टा F508 उत्परिवर्तन का पता लगाने में मदद करता है। यह क्लास II दोष पता लगाने की विधि सिस्टिक फाइब्रोसिस से जुड़ी अधिकांश समस्याओं की खोज में सहायक होती है। आप Apollo 24|7 से इस परीक्षण पैकेज को वहनीय दर पर प्राप्त कर सकते हैं।

परीक्षण प्रक्रिया के दौरान, एक फ्लेबोटोमिस्ट आपके पास रक्त नमूना एकत्र करने के लिए आता है। आपकी बाहों की नस से रक्त निकालने के लिए वेनिपंक्चर विधि का उपयोग किया जाता है। यह एक दर्दरहित प्रक्रिया है, जिसमें केवल मामूली असुविधा होती है। चूँकि केवल थोड़ी मात्रा में रक्त एकत्र किया जाता है, इसलिए कोई महत्वपूर्ण दुष्प्रभाव नहीं होते हैं। हालांकि, यदि पहली तिमाही स्क्रीनिंग के साथ-साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस जाँच निर्धारित की जाती है, तो अधिक मात्रा में रक्त की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, नमूना संग्रह से एक घंटे पहले धूम्रपान, पीने या च्युइंगम चबाने से बचना चाहिए।

इस परीक्षण में नमूने से DNA अलग किया जाता है ताकि CF म्यूटेशन प्रकार की जांच की जा सके। एंजाइमों द्वारा Allele Specific Primer Extension (ASPE) के माध्यम से CFTR जीन के विभिन्न क्षेत्रों को बढ़ाया जाता है। इसके साथ-साथ फ्लोरेसेंस डिटेक्शन भी सिस्टिक फाइब्रोसिस परीक्षण का हिस्सा होता है।

द्विदिश डाइडीऑक्सी अनुक्रमण कुछ प्रकार के उत्परिवर्तनों की पहचान में मदद करता है और p.F508del उत्परिवर्तनों को अन्य प्रकारों से अलग करने में सहायक है। F508D के अलावा, विभिन्न प्रकार के पॉलीमोर्फिज़्म में शामिल हैं:

• F508C
• I506V
• I507V

सिस्टिक फाइब्रोसिस (R)F 508/CFTR F508 परीक्षण गर्भवती महिलाओं के लिए अत्यंत आवश्यक है। विशेषकर जब एकल जातियां भेद करना कठिन हो जाती हैं, तब CF वाहक स्क्रीनिंग की सबसे ज्यादा सिफारिश की जाती है। यह परीक्षण स्क्रीन-पॉजिटिव या लक्षणयुक्त शिशुओं के साथ-साथ पूर्व-गर्भाधान वाले जोड़ों का निदान करने में मदद कर सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के परिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों को निदान से तेजी से उपचार प्राप्त हो सकता है।